En janvier 2024, à Philadelphie, le petit Aissam Dam, 11 ans, entendait des sons pour la première fois. Atteint d’une forme rare de surdité profonde, l’enfant avait été le premier à bénéficier d’un traitement expérimental : la thérapie génique.
Développer une audition naturelle
Aissam était sourd de naissance à cause d’une mutation génétique, celle d’un seul gène, le gène OTOF. En effet, ce gène est impliqué dans la production d’otoferline, une protéine indispensable à la transmission du son dans l’oreille interne, entre la cochlée et le nerf auditif. Cette forme de surdité, baptisée DFNB9, concerne environ 200.000 personnes dans le monde, et en France elle représente 3% à 8% des cas de surdité génétique. La thérapie génique est une manière innovante de soigner cette forme de surdité génétique. Elle consiste à remplacer le gène OTOF défaillant par une version fonctionnelle, qui pourra coder la production d’otoferline et ainsi rétablir le fonctionnement normal de l’oreille. La tâche n’est pas simple. Pour y parvenir, les chercheurs utilisent un virus. Inoffensif, ce dernier sert de véhicule au gène OTOF qui est ainsi acheminé jusqu’à l’oreille interne, où il remplace le gène OTOF défaillant. Ce procédé permet de rétablir une audition naturelle là où, jusqu’ici, on ne pouvait traiter que partiellement, avec un implant cochléaire bilatéral.
En France, les chercheurs se mobilisent
Simultanément ou presque, en France, on testait le Sens-501, un médicament de thérapie génique développé par Biotech Sensorion, un traitement de la surdité analogue à celui utilisé pour Aissam Dam. C’est un consortium, Audigène, qui opérait ce premier essai clinique mobilisant des équipes de l’institut de l’Audition, du centre de recherche de l’Institut Pasteur, du service ORL et du centre de recherche en Audiométrie pédiatrique de l’hôpital Necker, de la Fondation pour l’Audition et de la société Sensorion. En Chine également, des recherches sur la thérapie génique sont en cours.
De bonnes perspectives mais prudence
La thérapie génique représente un espoir prometteur pour le traitement des troubles auditifs d’origine génétique et une bonne alternative à l’implant cochléaire chez les enfants sourds profonds de naissance. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour optimiser ces approches. Cependant, l’accessibilité de ces traitements innovants reste une préoccupation, car ils peuvent être coûteux et ne sont pas disponibles dans toutes les régions du monde. La thérapie génique soulève également des questions éthiques et de sécurité qu’il est crucial de prendre en compte. La collaboration entre audiologistes et chercheurs en génétique reste essentielle pour améliorer les résultats cliniques et la qualité de vie de nos patients.
- Roux, I., et al. (2006). Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse. Cell, 127(2), 277-289.
- Pangrsic, T., et al. (2010). Hearing requires otoferlin-dependent efficient replenishment of synaptic vesicles in hair cells. Nature Neuroscience, 13(7), 869-876.
- Johnson, S. L., et al. (2017). The role of otoferlin in synaptic vesicle exocytosis in cochlear inner hair cells. Journal of Physiology, 595(11), 3371-3380.
- https://www.pasteur.fr/fr/espace-presse/documents-presse/audiogene-premier-essai-clinique-therapie-genique-france-qui-vise-soigner-surdite-enfant
- https://www.lemonde.fr/sciences/article/2024/02/05/la-therapie-genique-au-secours-des-enfants-sourds_6214908_1650684.html